この記事では、PGT-SRを経て
不妊治療した経験談を書いています。
あくまで私の場合の話ですが、
参考までにぜひご覧くださいませ。
前回・流産手術を受けた時の内容はこちら
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流産手術後 絨毛検査の結果を聞きに行く
前回の記事で書いた感じで、
無事に流産手術は終わり予後も良好でした。
で、8万円かけて受けた絨毛検査の結果が出たわけで。
手術の前に複数人の先生の
診察を受けたんですが、みんな大体
「まあ、一応念の為の検査ですね。
稽留流産が続いているわけでもないし、
年齢的にもトリソミーなどの染色体異常はよくあるので。」
っていう感じで。
今回の流産の原因がトリソミーなどの
たまたま起きた染色体異常だったとしたら
今回は運が悪かった、
ってことで次に進めるでしょうっていう話。
そりゃあ簡単に運が悪かっただけじゃ
こちらとしては寂しくなるけど、
それがはっきりすればスッキリはするのかな、とか。
先生たちもさっぱりした感じだったので、
こちらもなるべくさっぱりした気持ちで
結果を聞きに向かったわけです。
絨毛検査の結果 トリソミーではなかった
で、その結果。
トリソミーでもモノソミーでもなかった。
結果を説明してくれた先生も
怪訝というか色々自信無さげな雰囲気で、
「ちょっと僕もあまり詳しくないんだけど
○番の染色体に異常が見つかった
っていう結果ですね」
…え？
そう言われても全然分かんなかったです。笑
トリソミーとかモノソミーについての知識は
ちょっとだけ知っているつもりだったんですが。
染色体の仕組みについて詳しく説明するのは
自信がないので控えますが、
通常は２本あるはずの染色体が
３本あるのがトリソミー、
１本しかないのがモノソミー。
その場合はほとんどが流産してしまい、
稀に誕生しても障害を抱えてしまう という認識。
でも、今回それじゃないらしい…
どういうこと？？って。
染色体異常の内容 転座とは？
「だいたい染色体異常が原因で流産になると
トリソミーかモノソミーが見つかるんですが
今回は○番の染色体が長かった、
という結果が出てますね」
ええ？？？
よくよく聞いてみると、
全部の染色体の数は２本ずつで正常なのに
○番は２本あるけど片方が正常より長かった らしい。
数だけじゃなくて長さ？形？？も
正常じゃないといけないなんて、ここで初耳。
ただ、今回の検査結果では
なんで長さに異常が発生したのか、
何が原因でこうなったのか、
までは分からないとのことでした。
この時点では、染色体の一部が
別の染色体と入れ替わる『転座（てんざ）』の
可能性があると説明されました。
他の染色体から欠けた染色体の一部が
○番にくっついて長くなってしまったのかも、と。
とりあえずこの時受診した病院の先生は
あんまり詳しく分かんない、
ということで（院長先生だったんだけどね…）
遺伝子診療科というところの
受診をお勧めされました。
なんだこれ…
モヤモヤがすぎる…
8万かけて検査して、
結果よく分かんなくて、ということは
不妊治療も中断しなきゃいけなくて
なんか上手くいかないなああ！！
って、結構メンタル削られた気持ちでした。。
遺伝子診療科のカウンセリングを受診することに
結局このあと、
この病院で診察している他の先生が
遺伝子に詳しいってことだったので受診したり
元々、不妊治療で通っていたクリニックに
結果を持って行って話を聞いたりしたんだけど
最初に受けた説明以上の
情報を得ることはありませんでした…
そんなに珍しい話なのか、
それとも検査結果の情報が少なすぎるのか…
とにかく素人すぎて何も分からず。
最終的に、かなり大きな小児専門病院の
遺伝子診療科を受診することになりました。
次回は、遺伝カウンセリングを受ける話。
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